NSHL merupakan gangguan pendengaran tersendiri yang tidak memiliki kaitan dengan kelinan fisik lainnya.
NSHL mengenai sekitar 1 dalam 4000 orang.
NSHL lebih sering merupakan kelainan pendengaran sensorineural.
NSHL terjadi pada 80% tuli genetik.
Kelainan genetik pada penderita NSHL memiliki 4 dasar kelainan, yaitu:
- Autosomal resesif: Gangguan pendengaran kongenital yang bersifat autosomal resesif terjadi pada 75% dari seluruh tuli kongenital, dan berkaitan dengan mutasi Connexin 26, yaitu hilangnya suatu nukleotida (guanine). Connexin 26 merupakan protein protein yang terekspresikan pada koklea, berperan dalam proses perputaran ion K+ dalam koklea.3
- Autosomal dominan
- X-linked
- Kelainan mitokondria
Lengkap link berikut: Makalah Referat Tuli Kongenital
