Makalah Referat HEMOFILIA A

Hemofilia A disebut juga hemofilia klasik merupakan suatu penyakit atau gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan faktor pembekuan VIII yang diturunkan secara sex linked resesif. Namun demikian sekitar 30% tidak mempunyai riwayat keluarga, kemungkinan hal ini disebabkan karena mutasi gen spontan. 1,2

PATOFISIOLOGI
Dasar abnormalitas pada hemofilia A adalah defisiensi/abnormalitas protein plasma yaitu faktor anti hemofili (AHF = anti hemophilic factor/VIII). Dalam keadaan normal, dalam plasma F.VIII bersirkulasi dalam bentuk ikatan dengan faktor von Willebrand (vWF). Faktor vWF disebut juga F.VIII Antigen (F.VIIIAg) berfungsi sebagai pembawa F.VIII. Fungsi F.VIII dalam proses koagulasi dinamakan F.VIII C. Produksi vWF dikode oleh gen otosomal. Pada hemofilia A, vWF diproduksi dalam kualitas normal dengan jumlah normal atau meningkat. 3,4,5 

GEJALA KLINIK DAN DIAGNOSIS

Riwayat Penyakit 
Hemofilia dapat timbul saat lahir dimana terjadi : pemanjangan waktu perdarahan dari tali pusat atau perdarahan intra kranial, sefalhematom, perdarahan saat sirkumsisi. Pada anak yang lebih besar biasanya didapat riwayat adanya salah seorang laki-laki anggota keluarga yang menderita penyakit yang sama/gangguan perdarahan. Namun perlu diingat bahwa 30% kasus tidak menunjukkan ada riwayat perdarahan yang sama. Beratnya perdarahan bervariasi namun biasanya berat ringannya perdarahan adalah sama pada satu keluarga.

Karena kelainan perdarahan dimulai sejak kecil/lahir sehingga perdarahan sendi (hemarthrosis) sebagai akibat jatuh saat mulai belajar berjalan merupakan gejala yang paling sering dijumpai. Demikian juga laserasi lidah, bibir sering dijumpai pada usia 11-12 bulan. Dalam anamnesis mungkin diperoleh keterangan tentang pernah/seringnya transfusi darah dalam mengatasi perdarahan. Riwayat keluarga sangat penting untuk kelainan yang diwariskan secara sex linked ini.

Pemeriksaan Fisik
Derajat berat hemofilia secara klinis ditentukan oleh derajat berat defisiensi faktor pembekuannya, bila kurang dari 1% disebut hemofilia berat, kadar Faktor VIII (FVIII) 1-5% disebut hemofilia sedang dan bila kadar FVIII 5-25 % disebut hemofilia ringan. Pendarahan yang umumnya terjadi seperti hematoma yang kebiruan pada berbagai bagian tubuh, hemarthrosis ataupun perdarahan yg sukar berhenti. Tanda klinis dari hemofilia berat yang khas adalah terjadinya perdarahan spontan pada sendi dan otot yang berulang disertai nyeri dan gejala ini mulai nampak ketika anak mulai belajar merangkak. Kadang penderita menunjukkan perdarahan gastrointestinal, hematuria dan perdarahan otak.

Perdarahan sendi yang berulang menyebabkan menimbulkan atropati hemofilia dengan penyempitan ruang sendi, kista tulang dan gerakan sendi yang terbatas. Pseudokista hemofilik bisa terjadi pada tulang sebagai akibat dari perdarahan berulang pada subperiosteal dengan destruksi tulang dan terbentuk tulang baru.

Laboratorium
Hasil pemeriksaan darah rutin biasanya normal sedangkan masa pembekuan, masa tromboplastin parsial teraktifkan memanjang dan masa pembentukan tromboplastin abnormal. Sedangkan masa perdarahan dan masa protrombin umumnya normal.

Diagnosis
Laki-laki dengan riwayat perdarahan spontan atau setelah trauma, ada riwayat keluarga. Pada pemeriksaan faal hemostasis APTT memanjang, kadar Faktor VIII menurun. Dapat juga dipastikan dengan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation time).3.4,5
Diagnosis molekuler yaitu memeriksa petanda gen hemophilia pada kromosom X dapat lebih memastikan diagnosis hemophilia. Pemeriksaan ini juga dapat untuk melakukan diagnosis antenatal
PENATALAKSANAAN 2,4
1. Pengobatan Dasar 

Tindakan saat terjadi perdarahan
Mencegah timbulnya hemartrosis. Artropati hemofilia yang terjadi disebabkan karena terjadi perdarahan berulang pada sendi. Kelainan ini bisa menetap bila pengobatan tidak efektif. Pada keadaan ini perlu tindakan dini. 3,4

Bila terjadi perdarahan lakukan ”RICE” berikut yaitu : istirahatkan anggota tubuh yang luka (R), kompres bagian tubuh yang luka dan daerah sekitar dengan es atau bahan lain yang lembut dan beku/dingin (I), tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak. Gunakan perban elastis jangan terlalu keras (C), letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal (E). Berikan FVIII 30-40%. Penggunaan anti inflamasi non steroid untuk menghilangkan rasa nyeri adalah efektif namun pemberian aspirin merupakan indikasi kontra.4

Pengobatan Pencegahan
Tujuan pengobatan pencegahan ini adalah untuk mempertahankan FVIII dalam darah pada kadar hemostatik. Pengobatan pencegahan ada 2 yaitu :6,7
  • pencegahan primer, pemberian FVIII secara regular, kontinyu dimulai saat sebelum anak berusia 2 tahun atau setelah anak menderita perdarahan sendi yang pertama kalinya.
  • Pencegahan sekunder, pemberian FVIII bisa secara regular atau kontinyu dimulai saat anak berusia lebih dari 2 tahun atau setelah terjadi perdarahan pada 2 atau lebih sendi.
Pengobatan di rumah
Orang tua/keluarga diajarkan cara pemberian pengobatan dibawah pengawasan Pusat Hemofilia disertai membuat laporan. Pengobatan di rumah yang terbaik adalah pemberian konsentrat FVIII.9 Pengobatan dirumah merupakan bagian dari perawatan komprehensif. American National Hemophilia Foundation mempunyai persyaratan perawatan dirumah yaitu:
  1. Diagnosis hemofilia klasik harus benar
  2. Frekuensi perdarahan, bila perdarahan terjadi 2-3 bulan sekali tidak perlu dilakukan pengobatan dirumah
  3. Penderita dengan inhibitor FVIII diawal terapi tidak dilakukan pengobatan dirumah
  4. Kedaan psikososial penderita harus baik
  5. Minimal berusia 4 tahun
  6. Catatan Kesehatan/penggunaan FVIII harus baik
  7. Berkunjung rutin setiap 6-12 bulan ke klinik untuk meyakinkan bahwa penderita sehat fisik dan jasmani
Referat, Makalah:
Lengkap link berikut: Download .doc